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50克糖筛
50克糖筛通常是在妊娠第16周后，医生建议您做的一项检查。其目的是将可能患有妊娠期糖尿病的孕妇筛查出来，并对该疾病进行必要的干预和治疗。
一般而言，如果第一次您的检验结果正常，医生就不会要求您再进行第二次检查。但是，如果妊娠期间出现胎儿由于不明原因个头儿比正常孕周时大，或是孕妇体重增长过快的情况，建立应该再次复查此项目。
做这项检查时，医生会给您开一定量的葡萄糖，让您在服用后测量自己血糖的浓度，血糖正常值一般为不超过8mmol/l。像北京、上海等一些大型城市，已将其列为孕妇孕期内的常规检查项目。
但要注意，如果血糖值超过111mmol/l，则千万不要再做任何服糖水的检查了，因为此时您极有可能已患有糖尿病。注意，这里说的糖尿病指的是孕前就存在的，而不是妊娠后才出现的。妊娠前已患有糖尿病的孕妇要避免进一步的不良刺激，而糖尿病(非妊娠引起的)只要根据空腹血糖检查和随机血糖检查的结果即可确诊。
唐氏筛查、18三体综合征以及先天性神经管畸形筛查
准妈妈小提醒据最新统计表明，现在我国儿童目前的智商指数平均为103～106，要想生出一个健康聪明的宝宝，这项检查很重要哦！
通常在14～20周之间，最晚不超过22周，医生会询问您做不做一项可以筛查宝宝有无先天染色体异常的检查，那么您将面临着本文提到的以下几项检查。
唐氏检查：及早发现唐氏综合征。我们知道，人类具有23对共46个染色体。如果其中第21号染色体对出了问题，那么宝宝很可能发生流产或是早产，即使侥幸存活，他的智商可能也比同龄儿童低一些，通常智商指数只有40～60，容貌也和正常宝宝有很大不同，寿命也比较短。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产，但是最终的选择还是由孕妇自己决定。
18三体综合征筛查：筛查出18三体综合征。18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常见染色体疾病，其发病率与母亲生育年龄大小有关。怀孕期间容易出现宫内生长迟缓、胎动少、羊水过多等产科异常。如果侥幸存活到宝宝出生，宝宝的体重很轻，发育如早产儿，头面部和手足畸形，耳朵就像小动物的耳朵，全身骨骼、肌肉发育异常；手呈特殊握拳状，并有摇椅状足；男性隐睾；智力通常有明显缺陷。由于孩子往往畸形严重，大多出生后不久死亡。
准妈妈小提醒世界卫生组织推荐自怀孕前3个月每日补充400毫克的叶酸，能够显著降低先天性神经管畸形的发生率。
先天性神经管畸形筛查：筛查出先天性神经管畸形。这里的神经管指的是胎儿的中枢神经系统。在胚胎形成的过程中，神经管应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，宝宝就会出现各种各样的先天畸形，如：无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
筛查结果分析：这里我们所说的筛查的概念不是指诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，即通过您的年龄、体重、血液和激素水平，并结合一些其他情况，如：是否吸烟或酗酒等，分别计算出胎儿患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
如上所述，通常我们把区别唐氏综合征高危或低危的风险值设定为1/270。如果唐氏综合征风险值低于该水平(如1/1000)，那么就是筛查低危。但是筛查低危并不能等同于零风险。如果孕妇年龄较大(大于35岁)，或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史，往往医生会推荐通过羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。
羊膜腔穿刺
当遇到唐氏高危或是孕妇高龄的情况时，羊膜腔穿刺术就成了最后一根救命稻草。这是一种在B超声的监控下，利用一根细针从孕妇的腹部穿刺入羊膜腔，抽取少量羊水，再从羊水中分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，从而最终确诊胎儿是否具有染色体异常的检查。
准妈妈小提醒很多准妈妈都对羊膜腔穿刺术心存疑虑，害怕损伤胎儿，引起早产或是晚期流产。其实这种担心大可不必，在技术条件完备的大医院，此种操作技术已经非常成熟，可能引起的并发症少之又少；而那些真正发生早产的胎儿，往往是由于各式各样其他问题引起的。据估计，每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术，它的安全性已经过严格的研究，有相当的保证。
手术在顺利的情况下，只需要几分钟的时间。接受了羊膜腔穿刺术的孕妇，一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。 由于采集的羊水中，胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析，所以需要比较长的时间才能拿到结果。
在等待的这段日子里，很多准妈妈都心急如焚，毕竟一个小小的检查就决定了腹中胎儿的命运啊！
如果您的孩子很不幸地被确诊为唐氏综合征或者其他的染色体畸形，首先请和产科医师进行咨询，然后再做出是否继续妊娠的决定。准妈妈们虽然非常伤心，但大都会选择放弃胎儿，进行引产手术。 如果遇到特殊的情况促使您决定继续妊娠，那么请联系特殊儿童服务机构或者相关专业团体或人员来帮助您更好地治疗及看护您的孩子。
新闻来源：互联网
本网整理编辑：Marry
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